• na poruchy zrážanlivosti tzv. koagulácie
• a na poruchy krvácania tzv. hemofílie.

Radi by sme Vám priblížili informácie o týchto chorobách. Hemofília je choroba, ktorú pravdepodobne prvýkrát zaregistrovali už v židovstve, keď pri náboženskom úkone - obriezke, vykrvácali chlapci. Neskôr sa datuje informácia z 12.storočia, kde sa popisuje udalosť pri ktorej zahynuli - vykrvácaním, mužskí potomkovia v jednej rodine. Až do začiatku 19.storočia sa táto choroba len zaznamenávala, ako nevysvetliteľný jav. Lekár Dr.Otto v tomto období ako prvý vyslovil názor, že v určitých rodinách existuje krvácivá dispozícia a že sa pravdepodobne jedná o dedičné ochorenie. V roku 1838 dostala prvýkrát táto choroba názov hemofília.

Kráľovná Anglicka, Viktória bola prenášačkou hemofílie a jej siedmy syn Leopold ako hemofilik aj zomrel v 31 rokoch. A jedno z jeho dvoch detí syn, taktiež zomrelo v roku 1928 na krvácanie do mozgu.Od týchto čias sa nazýva táto choroba aj ako kráľovská.Hemofília ( krv - grécky haima, náklonnosť - fília) je dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša z matky na dieťa. Krv hemofilika sa nezráža normálne, proteže v nej chýba zrážací proteín, tzv. faktor. Takýto človek nekrváca viac, alebo rýchlejšie, ale krváca dlho.

Je dôležité si uvedomiť, že ide o dedičné ochorenie a nie je možné sa ním nakaziť.

Je mylný názor, že hemofilici krvácajú pri minimálných poraneniach. Väčšinou sa za vážne považujú práve tie vnútorne krvácania, ktoré sú najčastejšie v kĺboch, ale aj v iných tkanivách.Pri krvácaniach do mozgu ide väčšinou o život ohrozujúci stav. Hemofílie delíme na typ A deficit faktora VIII, typ B tkzv. Christmasová choroba deficit FIX a typ C deficit faktora XI. Na typ A je chorobnosť cca 1/10000, na typ B 1/50000. Je to choroba vyskytujúca sa u všetkých rás a etník. Najvážnejšia forma hemofílii postihuje iba mužov. U žien sa toto ochorenie vyskytne iba pri stretnutí sa otca hemofilika a matky prenášačky hemofílie, ale vačšinou dievčatko neprežije už pôrod. Choroba sa určuje vo väčšine prípadov v prvom roku života.

Ťažkí hemofilici krvácajú často a bez zjavných príčin, stredne ťažkí hemofilici väčšinou len pri aktivitách, ako napr. pri športe. Ľahký hemofilici krvácajú zriedkavo.Na báze dedičnosti sa choroba väčšinou získava od matky a na základe pravidla, že u mužov stačí len jeden abnormálný gén, ako nosič choroby, sú hemofíliou postihnutí v prevažnej miere práve muži.Dôležitým faktom ale je, že až 30% hemofílii nemá priamy dedičný prenos. Ide o výsledok genetických mutácií , ktoré môžu postihnúť ktorúkoľvek rodinu.

Tu je dôležité si uvedomiť, že muž, môže byť len chorý na hemofíliu, prenášať ju môže len žena.

Ak je muž hemofilik, každá jeho dcéra bude prenášačkou, pokiaľ je chorá matka, jej dcéra má 50% pravdepodobnosť, že bude prenášačkou.

Choroba je liečiteľná, ale nie vyliečiteľná!

Príznaky sú:

• poškrabania bez príčiny
• krvácanie z nosa
• krvácanie v kĺboch
• časté brušné krvácania
• krv v moči

Okrem foriem A až C existuje ešte tzv. von Willebrandova choroba, ktorá je najčastejšou poruchou zrážania. Je to zostava ochorení a nedá sa o nej hovoriť, ako o jednej chorobe. Tento von Willebrandov faktor je zodpovedný za to, aby sa FVIII dostal na miesto tvorby zrazeniny.

Pri tzv. type:

• 1 von Willebrandov faktor funguje normálne, ale je ho málo,
  
• 2 je jeho hladina normálna, ale je málo účinný,
  
• 3 je spomínaného faktora málo a krvácania pri jeho nedostatku sú často smrteľné.

Hemofilik Vám môže pripomínať často veľmi ťažko postihnutého človeka, je treba ho akceptovať, uvedomiť si, že za svoju chorobu nemôže a že je úplne normálným človekom. Táto informácia si nekladie za cieľ stanovovať diagnózu, len máme úmysel rozšíriť poznanie Vás, našich pacientov a pokladáme za dôležité Vám vysvetliť prečo majú títo pacienti u nás právo na prednostné ošetrenie.

Užitočné linky:

• SHZ - Stránky slovenského hemofilického združenia: www.shz.sk
• WFH - Stránky svetovej hemofilickej federácie: www.wfh.org